Проще говоря, людей с момента рождения «разложат по генам», из этих сведений сформируют базы данных, и уже по принадлежности к той или иной группе геноносителей пациентам будут назначать лечение. А систематизированные данные о генах дадут толчок предиктивной, то есть предсказательной медицине, которая займётся профилактикой генетически заложенных заболеваний.
Подход, конечно, революционный, полностью меняющий принятые сейчас стандарты. Ведь сегодня медики в большинстве случаев диагностируют заболевание по факту. Но, несмотря на кажущуюся далёкую перспективу перемен, в Белгородской области уже сделаны уверенные шаги к утверждению лабораторной медицины.
О развитии генетических исследований рассказал доктор медицинских наук, профессор Михаил Чурносов.
Михаил Иванович – один из известных российских специалистов в области генетики человека и медицинской генетики. Докторскую диссертацию защитил в 1997 году в возрасте 27 лет. Сегодня возглавляет кафедру медико-биологических дисциплин НИУ «БелГУ». И, конечно, как никто другой знает, насколько сильно генетическая наследственность влияет на наше здоровье.
— Михаил Иванович, в чём заключается деятельность белгородских учёных-генетиков?
— Исследования в университете в области медицинской генетики развиваются с 1998 года, когда организовали нашу кафедру. В 2000 году была организована лаборатория молекулярной генетики человека, где начали проводить исследования ДНК человека, особенностей генетических факторов часто встречающихся заболеваний. Это сахарный диабет, почечная патология, патология репродуктивной системы, синдром задержки развития плода и другие заболевания. За это время в серьёзных изданиях опубликовано около 500 статей, оформлено более 50 патентов в области генетических факторов риска заболеваний человека.
— То есть это достаточно высокий уровень?
— Да, сегодня белгородская генетическая школа признана в России: в университете работает один из четырёх российских диссертационных советов по специальности «генетика» в области медицинской генетики, то есть мы можем присуждать учёные степени кандидатов и докторов наук. За время существования кафедры мы подготовили двух докторов наук и 36 кандидатов медицинских наук. Более половины защитившихся – местные врачи, в том числе областной клинической больницы.
— Какова цель этих научных изысканий?
— Изучить, какие генетические факторы влияют на развитие тех или иных заболеваний человека. Вторая наша цель – взять самые лучшие научные наработки в области генетической диагностики, правильно их оценить и внедрить в практическую медицину.
— Это как‑то отражается на спектре диагностических услуг для белгородских пациентов?
— Мы изначально ставили задачу внедрения диагностических генетических технологий в практическую медицину. Например, пять лет назад начали молекулярно-генетическую диагностику тромбофилии, при которой формируется склонность к повышенной свёртываемости крови. Она имеет генетическую основу, которая грозит тромбозами и тромбоэмболиями, что особенно важно для женщин при назначении гормональных контрацептивов. Наличие таких генетических дефектов в десятки раз повышает риски развития состояний, которые могут привести к смертельному исходу.
Диагностику проводим совместно с перинатальным центром областной больницы. Нас активно поддерживает заместитель главного врача по акушерству и гинекологии Олег Васильевич Головченко. Он внедряет современные методы генетической диагностики в практическую медицину, что повышает качество оказания лечебно-диагностической помощи. Не в каждой области есть такие возможности.
— Одно из самых злободневных женских заболеваний – рак молочной железы. Как тут могут помочь генетики?
— Генетические исследования показывают, чего нужно бояться. Есть спорадические случаи появления рака молочной железы. Например, в жизни женщины произошло что‑то неблагоприятное, что спровоцировало болезнь. А есть наследственные формы рака. Если диагностика наследственных форм рака молочной железы и яичников показала, что такие гены выявлены, это означает, что риск развития рака молочной железы или яичников составляет 70–80%. Дальше женщина должна понимать алгоритм своих действий. Нужно успеть родить ребёнка, то есть реализовать свою репродуктивную функцию. Раз в полгода нужно обследоваться у маммолога и гинеколога. И при появлении заболевания на ранней стадии провести необходимое лечение.
— То есть как Анджелина Джоли – отрезать и забыть?
— Совершенно верно. Актриса в этом случае повела себя очень грамотно. Её мать умерла от рака яичников в 57 лет. И когда у Джоли выявили генетические факторы повышенного риска рака молочной железы, она пошла на превинтивную мастэктомию и затем на удаление яичников, поскольку эти опухоли гормонально зависимые.
— Не каждый на это решится…
— Тут следует понимать, что само ничего не «рассосётся» и вопрос стоит просто: жить или не жить. Ну а современные пластические технологии позволяют всё компенсировать.
— Как давно вы проводите исследования по выявлению наследственной предрасположенности к раку молочной железы?
— Мы занимаемся этим три последних года. Проводим генетическую диагностику четырёх наиболее частых мутаций, которые лежат в основе наследственных форм рака молочной железы.
— Продолжая тему, хочу спросить: рост числа случаев онкологии тоже от «плохих» генов?
— Рост числа онкологических заболеваний может быть обусловлен повышением средней продолжительности жизни. Меняется структура заболеваемости, связанная с тем, что люди живут дольше. С возрастом защитные силы организма слабеют, это приводит к сбоям на генетическом уровне, и образуются злокачественные опухоли.
— Существует мнение, что иногда лучше о будущих болезнях не знать. Как вы к этому относитесь?
— Тут две стороны медали. Во‑первых, люди беспокоятся о своём здоровье и хотят узнать возможные риски. И обследуются, в том числе в генетических лабораториях по поводу наследственных факторов. Но нужно понимать, что есть гены, которые влияют на заболевание минимально. Например, гипертоническая болезнь. Известно более ста генов-кандидатов этого заболевания. Но вклад генетического варианта в него будет составлять один-два процента. Считаю, что при таком минимальном риске перегружать человека информацией о плохой наследственности не нужно. Тем более что правильный образ жизни, так называемые факторы среды могут существенно минимизировать риски развития часто встречающихся заболеваний.
— Гены генами, а лозунг «здоровье в твоих руках» никто не отменял?
— На самом деле именно от нашего образа жизни зависит, насколько мы способствуем проявлению неблагоприятных генетических факторов. Или наоборот, корректируем предрасположенность к тем или иным заболеваниям. В генетике есть такое направление, как изучение генетических основ часто встречающихся заболеваний человека. Их ещё называют мультифакториальные заболевания. Их развитие связано с действием множества генов и факторов окружающей среды. Для каждого заболевания они известны. Например, для сердечно-сосудистых заболеваний факторы риска – избыточная масса тела, гиподинамия, повышенное потребление солёной пищи. Накладываясь на генетическую предрасположенность, факторы риска от неправильного образа жизни усугубляют ситуацию. В связи с этим хочу пожелать всем вести здоровый образ жизни, чтобы снизить риски развития различных заболеваний.