Важно всё
«Желательно знать состояние здоровья в семье до третьего поколения. Если кто‑то располагает большей информацией – это хорошо», – поясняет руководитель медико-генетического отделения Белгородской областной клинической больницы святителя Иоасафа Светлана Виноглядова.
При планировании беременности специалисты в первую очередь расспросят будущих родителей о врождённых пороках развития у ближайших родственников, проблемах, которые возникли у них в детском возрасте.
«Нужно обязательно обратить внимание на умственное состояние своих ближайших родственников. Мелочей не бывает. Для нас важно всё, – говорит Светлана Владимировна. – Считается, что каждый из нас имеет три-четыре гена, которые отвечают за то или иное наследственное заболевание. Родитель здоров, но носит гены, приводящие к болезни будущего ребёнка. В 25 % совпадение генов от матери и отца может вылиться в наследственное заболевание».
Для чего важно знать о здоровье своей родни? Чтобы быть здоровым и жить полноценной жизнью. Врач поясняет: предупреждён – значит, вооружён. Выясните всё о недугах, которые были в семье. Ребёнок с первых дней жизни, если это потребуется, будет получать грамотное лечение, а значит, не чувствовать себя неполноценным.
Семейное древо
«Когда ко мне приходит пара, планирующая беременность, мы вместе составляем древо здоровья семьи. Обсуждаем здоровье каждого члена. Естественно, прежде чем рисовать это древо, супруги должны знать, чем болеют их ближайшие родственники, – поясняет Светлана Виноглядова. – При большом разнообразии генетических заболеваний (их около восьми тысяч) невозможно исследовать всё. Если мы выявляем наследственное заболевание, то обсуждаем с парой раннюю диагностику болезни у плода, при подтверждении диагноза – лечение. Проговариваем всё. Но важно понимать, что не существует наследственных заболеваний, передающихся из поколения в поколение в 100 % случаев. Нередко есть шанс рождения здорового ребёнка. И наша задача – выйти на этот шанс».
У новорождённого доношенного малыша на четвёртые сутки, а у недоношенного – на седьмые медики берут кровь на неонатальный скрининг. Это массовое обследование новорождённых по всей России, благодаря чему в первые дни жизни выявляют наиболее распространённые врождённые и наследственные заболевания: фенилкетонурию, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, врождённый гипотиреоз, галактоземию.
«Если ребёнок выбивается из стандартов, мы повторно проводим исследование. При подтверждении диагноза, не ожидая клинических проявлений, назначают лечение. Многие из этих заболеваний проявляют себя к шести месяцам, при позднем лечении прогноз неблагоприятный, – поясняет врач. – Лечение проводится у профильных специалистов: генетиков, эндокринологов, пульмонологов».
Алкоголик в третьем поколении?
Пагубные привычки тоже часто списывают на гены. Алкоголики через одного винят в своих болезнях прадедов. Оставшуюся половину сочувствующие оправдывают «плохими генами». Доля правды в этом всё же есть.
«При алкогольной зависимости дальних поколений волноваться не стоит. На здоровье будущего ребёнка это не отразится. Но, с другой стороны, есть такое понятие, как «предрасположенность к алкоголизму». Сегодня существуют методы, позволяющие предсказать предрасположенность к алкогольной зависимости и сделать соответствующие выводы», – поясняет генетик.
Так что да, генетическая предрасположенность к алкоголизму существует, но ни в коем случае не влечёт за собой обязательные последствия. Спиваться или нет – это зависит исключительно от конкретного человека, а не от набора генов, полученного от предков. Гены помогут лишь быстрее достичь цели.
Насчёт алкоголя чистейшей правдой является то, что пьющая женщина ничего хорошего своему будущему ребёнку в плане здоровья не обеспечит. С большой вероятностью у неё родится умственно отсталый малыш, у него могут быть явные внешние дефекты: короткая и узкая глазная щель, плоская переносица, тонкая кайма верхней губы и т. д. Кроме этого, у ребёнка могут быть очень серьёзные проблемы со здоровьем. Похожее может произойти и в том случае, если женщина изрядно выпивала до беременности, но в положении к алкоголю не притрагивалась.
Специалист поясняет, что курящая беременная тоже может гарантировать своему малышу серьёзные проблемы. Такая зависимость может вызвать кислородное голодание у плода. Малыш может родиться с умственной отсталостью.
Подрастёт и сам узнает?
В семье важно и нужно с уважением относиться к здоровью. Многие родители рано или поздно задумываются: что говорить своему чаду о его болезнях, болезнях родителей и близких родственников и стоит ли вообще это делать?
Светлана Виноглядова отмечает, что ответить на эти вопросы для будущих родителей лучше ещё на этапе планирования семьи.
«О наследственной или хромосомной патологии у ребёнка до 15 лет информацию о заболевании по закону предоставляют родителям. А дальше они решают, нужно ли давать её ребёнку сразу или по мере его взросления, – поясняет она. – После 15 лет беседу проводят непосредственно с пациентом».
Психологи настаивают на том, что с ребёнком, даже малышом, нужно быть всегда честным. Не сгущать краски, но и не преуменьшать значимость болезни, если она есть. Специалисты отмечают: скрывать свою болезнь от ребёнка – не лучшая идея. Помните, что узкие специалисты на приёмах всегда спрашивают о проблемах со здоровьем в семье и принимают их к сведению.
Если в семье сложится культура уважения к здоровью, то и детям, и уже их детям будет значительно проще понять, откуда берутся болезни, как их предотвратить или вылечить. А если это невозможно – то как с ними жить.